Analisis Penyimpangan Hukum Mendel Pada Pewarisan Diabetes Mellitus Dalam Studi Kasus Keluarga

Abstract

Hukum pewarisan sifat yang dikemukakan oleh Gregor Mendel menjelaskan bahwa sifat diturunkan melalui pola dominan dan resesif berdasarkan prinsip segregasi dan asortasi bebas. Namun, tidak semua penyakit mengikuti pola pewarisan sederhana tersebut. Diabetes mellitus merupakan salah satu penyakit kompleks yang dipengaruhi oleh faktor genetik dan lingkungan. Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis pola pewarisan diabetes dalam satu keluarga serta mengidentifikasi adanya penyimpangan dari hukum Mendel. Penelitian ini menggunakan metode deskriptif kualitatif dengan pendekatan studi kasus keluarga. Data dikumpulkan melalui wawancara dan penyusunan bagan silsilah (pedigree) pada satu keluarga yang memiliki riwayat diabetes mellitus minimal dua generasi. Data kemudian dianalisis dengan membandingkan pola pewarisan yang ditemukan dengan pola Mendelian klasik. Hasil penelitian menunjukkan bahwa diabetes mellitus tipe 2 muncul pada dua generasi dalam keluarga, dengan lima dari enam anak pada generasi kedua mengalami penyakit tersebut. Meskipun demikian, pola kemunculan penyakit tidak sepenuhnya mengikuti pola dominan atau resesif. Hal ini menunjukkan bahwa pewarisan diabetes tipe 2 bersifat poligenik dan multifaktorial, yang dipengaruhi oleh interaksi antara gen dan faktor lingkungan seperti pola makan dan gaya hidup